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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Phéochromocytome-paragangliome héréditaire

ORPHA:29072PathologieCIM-10 : C74.1CIM-11 : 5A75OMIM : 115310

Synonymes : Phéochromocytome-paragangliome familial

Définition clinique

Tumeur héréditaire rare de type phéochromocytome/paragangliome, provenant de cellules chromaffines neuroendocrines de la moelle surrénale (phéochromocytome) ou de tout paraganglion de la base du crâne au plancher pelvien (paragangliome). Les manifestations cliniques sont souvent liées à une production excessive de catécholamines entraînant une élévation soutenue ou paroxystique de la pression artérielle, des céphalées, une transpiration abondante épisodique, des palpitations, une pâleur et une appréhension ou une anxiété. Les tumeurs héréditaires de phéochromocytomes/paragangliomes ont tendance à se présenter à un âge plus précoce, à être multifocales, bilatérales et récurrentes, ou à présenter de multiples néoplasmes synchrones.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

51 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Paraganglioma
  • Extraadrenal pheochromocytoma
  • Adrenal pheochromocytoma

🟠 Fréquent (79-30%) — 28

  • Proteinuria
  • Glomerulosclerosis
  • Episodic paroxysmal anxiety
  • Hypertension
  • Episodic hyperhidrosis
  • Hypertensive retinopathy
  • Orthostatic hypotension
  • Syncope
  • Cerebral hemorrhage
  • Dysphonia
  • Weight loss
  • Palpitations
  • Nausea
  • Recurrent paroxysmal headache
  • Episodic abdominal pain
  • Hypertension associated with pheochromocytoma
  • Paraganglioma of head and neck
  • Hypercalcemia
  • Elevated urinary norepinephrine
  • Positive regitine blocking test
  • Elevated urinary epinephrine
  • Pulsatile tinnitus
  • Paroxysmal vertigo
  • Sinus tachycardia
  • Elevated urinary dopamine
  • Fatigue
  • Flushing
  • Chest pain
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Hematuria(Occasionel (29-5%))
  • Pallor(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve compression(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Vocal cord paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Hyperglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Elevated calcitonin(Occasionel (29-5%))
  • Renal cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Retinal capillary hemangioma(Occasionel (29-5%))
  • Arachnoid hemangiomatosis(Occasionel (29-5%))
  • Myocarditis(Occasionel (29-5%))
  • Panic attack(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal mass(Occasionel (29-5%))
  • Hypertensive crisis(Occasionel (29-5%))
  • Aniridia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Phéochromocytome-paragangliome héréditaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RET10q11.21

    ClinVar : 4548 variants

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • SDHA5p15.33

    ClinVar : 3548 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SDHB1p36.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SDHC1q23.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SDHD11q23.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • VHL3p25.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FH1q43

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • KIF1B1p36.22

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • NF117q11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SDHAF211q12.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TMEM1272q11.2

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • MAX14q23.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MDH27q11.23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DLST14q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SLC25A1117p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (16) ↓
  • GARD:11984
  • ICD-10:C74.1
  • ICD-10:C75.5
  • ICD-10:D35.0
  • ICD-10:D35.6
  • ICD-11:5A75
  • MONDO:0017366
  • OMIM:115310
  • OMIM:168000
  • OMIM:171300
  • OMIM:601650
  • OMIM:605373
  • OMIM:614165
  • OMIM:618464
  • OMIM:618475
  • UMLS:C4274332

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.