Carcinome neuroendocrine hépatique primaire
Définition clinique
Tumeur rare du foie pouvant se manifester par des douleurs abdominales ou des ballonnements, ainsi que par des diarrhées ou une perte de poids. Plus de 10 % des cas sont asymptomatiques et, dans de rares cas, un syndrome carcinoïde peut être observé.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Ascites
- Weight loss
- Diarrhea
- Nausea
- Anorexia
- Dyspnea
- Hepatomegaly
- Episodic abdominal pain
- Chronic noninfectious lymphadenopathy
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Abdominal distention
- Chronic fatigue
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
- Bronchoconstriction(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the liver(Obligatoire (100%))
- Neuroendocrine neoplasm(Obligatoire (100%))
- Hepatic cysts(Occasionel (29-5%))
- Right ventricular failure(Occasionel (29-5%))
- Palpitations(Occasionel (29-5%))
- Hepatic encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Increased serum serotonin(Occasionel (29-5%))
- Facial telangiectasia(Occasionel (29-5%))
- Erythematous plaque(Occasionel (29-5%))
- Heart murmur(Occasionel (29-5%))
- Night sweats(Occasionel (29-5%))
- Carcinoid tumor(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Très rare (4-1%))
- Intermittent jaundice(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the nervous system(Très rare (4-1%))
- Biliary tract obstruction(Très rare (4-1%))
- Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice(Très rare (4-1%))
- Reduced visual acuity(Très rare (4-1%))
- Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin(Très rare (4-1%))
- Abnormal brain FDG positron emission tomography(Très rare (4-1%))
- Elevated gamma-glutamyltransferase level(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the eye(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the lung(Très rare (4-1%))
- Elevated alpha-fetoprotein(Absent (0%))
- Elevated carcinoembryonic antigen level(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Carcinome neuroendocrine hépatique primaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
PPome
ORPHA:97278 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Glucagonome
ORPHA:97280 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
GRFome
ORPHA:97261 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Somatostatinome
ORPHA:97283 · 6/8 phénotypes en commun
- 19%
Maladie chronique du greffon contre l'hôte
ORPHA:99921 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Tumeur neuroendocrine de la vésicule biliaire
ORPHA:100086 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:19760
- ICD-10:C22.7
- ICD-11:2C12.0Y
- MONDO:0015072
- UMLS:C3273031