Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Synonymes : DSEC · Maladie de Spranger-Wiedemann · SEDC
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Growth delay
- Scoliosis
- Lumbar hyperlordosis
- Disproportionate short-trunk short stature
- Dysplasia of the femoral head
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Coarse facial features
- Short neck
- Platyspondyly
- Osteoporosis
- Kyphosis
- Genu valgum
- Flat acetabular roof
- Upper limb undergrowth
- Flat face
- Hip pain
- Increased head circumference
- Abnormally ossified vertebrae
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Barrel-shaped chest(Occasionel (29-5%))
- Abnormal foot morphology(Occasionel (29-5%))
- Glossoptosis(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
- Spinal cord compression(Occasionel (29-5%))
- Waddling gait(Occasionel (29-5%))
- Abnormal respiratory system physiology(Occasionel (29-5%))
- Limited elbow movement(Occasionel (29-5%))
- Short long bone(Occasionel (29-5%))
- Short femur(Occasionel (29-5%))
- Spinal rigidity(Occasionel (29-5%))
- Back pain(Occasionel (29-5%))
- Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
- Cervical instability(Occasionel (29-5%))
- Laryngotracheomalacia(Occasionel (29-5%))
- Small epiphyses(Occasionel (29-5%))
- Knee pain(Occasionel (29-5%))
- Short femoral neck(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
ORPHA:93284 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski
ORPHA:93314 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Hurler
ORPHA:93473 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
ORPHA:1830 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
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🧬 Gènes associés & variants
COL2A112q13.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:4987
- ICD-10:Q77.7
- ICD-11:LD24.3
- MONDO:0008471
- MeSH:C535788
- MedDRA:10062920
- OMIM:183900
- UMLS:C2745959