🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Hurler

ORPHA:93473Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E76.0CIM-11 : 5C56.30OMIM : 607014

Synonymes : MPS1H · MPSIH · Maladie de Hurler · Mucopolysaccharidose type 1H · Mucopolysaccharidose type IH

Définition clinique

Le syndrome de Hurler (MPS1H) est la forme la plus sévère de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), une maladie rare du stockage lysosomal caractérisée par des anomalies squelettiques, une atteinte cognitive, une maladie cardiaque, des troubles respiratoires, une hépatosplénomégalie, une dysmorphie faciale et une diminution de l'espérance de vie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

60 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 26

Coarse facial features
Full cheeks
Wide nasal bridge
Anteverted nares
Short neck
Thick eyebrow
Abnormality of the skeletal system
Intellectual disability
Hypotonia
Global developmental delay
Limitation of joint mobility
Cardiomyopathy
Abnormal heart valve morphology
Splenomegaly
Frontal bossing
Generalized hirsutism
Hepatomegaly
Skeletal dysplasia
Abnormal vertebral morphology
Depressed nasal bridge
Mucopolysacchariduria
Rhinitis
Cerebral palsy
Large face
Abnormality of the tonsils
Hernia

🟠 Fréquent (79-30%) — 27

Macroglossia
Everted lower lip vermilion
Hydrocephalus
Dolichocephaly
Hearing impairment
Retinopathy
Glaucoma
Depression
Abnormal rib morphology
Hypertension
Abnormality of the clavicle
Abnormal diaphysis morphology
Growth delay
Death in infancy
Chronic diarrhea
Recurrent respiratory infections
Sleep abnormality
Scoliosis
Narrow pelvis bone
Short stature
Abnormality of epiphysis morphology
Corneal opacity
Abnormality of the elbow
Mongolian blue spot
Feeding difficulties
Thick vermilion border
Camptodactyly of finger

🟡 Occasionnel / autres (7) ↓

Abnormality of skin pigmentation(Occasionel (29-5%))
Angina pectoris(Occasionel (29-5%))
Endocardial fibroelastosis(Occasionel (29-5%))
Spastic paraparesis(Occasionel (29-5%))
Spinal canal stenosis(Occasionel (29-5%))
Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
Abnormal nerve conduction velocity(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Hurler. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

IDUA4p16.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:12559
ICD-10:E76.0
ICD-11:5C56.30
MONDO:0011758
OMIM:607014
UMLS:C0086795

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.