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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie immuno-osseuse de Schimke

ORPHA:1830PathologieCIM-10 : Q77.7CIM-11 : 4A01.32OMIM : 242900

Synonymes : Syndrome de Schimke · Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-syndrome néphrotique

Définition clinique

Maladie rare et multisystémique caractérisée par une dysplasie spondylo-épiphysaire et une petite taille disproportionnée, une dysmorphie faciale, une immunodéficience à lymphocytes T et une néphropathie protéinique progressive résistant aux stéroïdes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

73 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Proteinuria
  • Focal segmental glomerulosclerosis
  • Nephropathy
  • Intrauterine growth retardation
  • Abnormality of the femoral head
  • Short stature
  • Abnormal lymphocyte physiology

🟠 Fréquent (79-30%) — 35

  • Abnormality of T cell physiology
  • Broad nasal tip
  • Microdontia
  • Abnormality of the nervous system
  • Hypertension
  • Platyspondyly
  • Multiple lentigines
  • Hypermelanotic macule
  • Seizure
  • Global developmental delay
  • Stroke
  • Growth delay
  • Premature birth
  • Decreased total neutrophil count
  • Lymphopenia
  • Anemia
  • Abnormal facial shape
  • Headache
  • Atherosclerosis
  • Cerebral ischemia
  • Spondyloepiphyseal dysplasia
  • Recurrent infections
  • Abnormality of thyroid physiology
  • Lumbar hyperlordosis
  • Hyperlipidemia
  • Shallow acetabular fossae
  • Abdominal distention
  • Ovoid vertebral bodies
  • Disproportionate short-trunk short stature
  • Severe T-cell immunodeficiency
  • Wide capital femoral epiphyses
  • Hypoplastic pelvis
  • Nephrotic range proteinuria
  • Abnormal proportion of naive CD4 T cells
  • Reduced proportion of naive CD8 T cells
🟡 Occasionnel / autres (31) ↓
  • Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
  • Arteriosclerosis of small cerebral arteries(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of primary molar morphology(Occasionel (29-5%))
  • Focal hemiclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Minimal change glomerulonephritis(Occasionel (29-5%))
  • Encephalopathy(Très rare (4-1%))
  • Pancreatitis(Très rare (4-1%))
  • Abnormal intestine morphology(Très rare (4-1%))
  • Developmental regression(Très rare (4-1%))
  • Autoimmunity(Très rare (4-1%))
  • Lymphoproliferative disorder(Très rare (4-1%))
  • Bone marrow hypocellularity(Très rare (4-1%))
  • Non-Hodgkin lymphoma(Très rare (4-1%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Hypodontia(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
  • Ischemic stroke(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia(Occasionel (29-5%))
  • Transient ischemic attack(Occasionel (29-5%))
  • Aphasia(Occasionel (29-5%))
  • Microscopic hematuria(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie immuno-osseuse de Schimke. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SMARCAL12q35

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:4984
  • ICD-10:Q77.7
  • ICD-11:4A01.32
  • MONDO:0009458
  • MeSH:C536629
  • MedDRA:10048699
  • OMIM:242900
  • UMLS:C0877024

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.