Syndrome de microdélétion 15q24
Synonymes : Del(15)(q24) · Monosomie 15q24
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion 15q24 est une anomalie chromosomale rare caractérisée sur le plan cytogénétique par une délétion 1.7-6.1 Mb sur le chromosome 15q24, et sur le plan clinique par un retard de croissance pré- et postnatal, un déficit intellectuel, un faciès caractéristique et des anomalies génitales, squelettiques et digitales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
52 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Joint hypermobility
- Epicanthus
- Smooth philtrum
- Long philtrum
- Abnormality of the outer ear
- Downslanted palpebral fissures
- Atypical behavior
- Brachydactyly
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Small for gestational age
- Recurrent infections
- Short stature
- Postnatal growth retardation
- High anterior hairline
- Broad eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Proximal placement of thumb(Occasionel (29-5%))
- Intestinal atresia(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Wide nasal base(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
- Microphallus(Occasionel (29-5%))
- Hernia(Occasionel (29-5%))
- Small hand(Occasionel (29-5%))
- Myelomeningocele(Très rare (4-1%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Abnormal palate morphology(Occasionel (29-5%))
- Thick lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Long face(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Coloboma(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
- Abnormal thumb morphology(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of toe(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 15q24. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1
ORPHA:477817 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 6/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 37%
MAN1B1-CDG
ORPHA:397941 · 6/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 5/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome de la peau ridée
ORPHA:2834 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
SIN3A15q24.2Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:12219
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.F
- MONDO:0013256
- MeSH:C579849
- OMIM:613406
- UMLS:C3697269