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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

MAN1B1-CDG

ORPHA:397941PathologieCIM-10 : E77.8CIM-11 : 5C54.0OMIM : 614202

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 2 par déficit en MAN1B1 · Anomalie congénitale de la glycosylation type II par déficit en MAN1B1 · Syndrome de déficience intellectuelle-obésité troncale · Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type II par déficit en MAN1B1

Définition clinique

Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par une déficience intellectuelle, un retard de développement moteur, une hypotonie et une obésité abdominale. Les autres manifestations sont une légère dysmorphie faciale (hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, grandes oreilles d'implantation basse, hypoplasie du sillon nasogénien, lèvre supérieure fine), une hypermobilité des articulations et une laxité de la peau. La maladie est due à des mutations du gène <i>MAN1B1</i> (9q34.3).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

53 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Abnormal facial shape
  • Floppy infant

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Hypertelorism
  • Low-set ears
  • Macrotia
  • Downslanted palpebral fissures
  • Intellectual disability, mild
  • Truncal obesity
  • Poor speech
  • Type II transferrin isoform profile
  • Abnormality of brain morphology
🟡 Occasionnel / autres (40) ↓
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
  • Polyphagia(Occasionel (29-5%))
  • Inverted nipples(Occasionel (29-5%))
  • Long eyebrows(Occasionel (29-5%))
  • Underdeveloped nasolabial fold(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal position of hair whorl(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Sparse eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Long face(Très rare (4-1%))
  • Epicanthus(Très rare (4-1%))
  • Long eyelashes(Très rare (4-1%))
  • Resting tremor(Très rare (4-1%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Très rare (4-1%))
  • 2-3 toe syndactyly(Très rare (4-1%))
  • Flat occiput(Très rare (4-1%))
  • Periventricular heterotopia(Très rare (4-1%))
  • Multiple cafe-au-lait spots(Très rare (4-1%))
  • Thick vermilion border(Très rare (4-1%))
  • Eclabion(Très rare (4-1%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Malar flattening(Occasionel (29-5%))
  • Pointed chin(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Short chin(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Wide nose(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nose(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Autism(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
  • Cutis laxa(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec MAN1B1-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MAN1B19q34.3

    ClinVar : 761 variants177 pathogènes452 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:12417
  • ICD-10:E77.8
  • ICD-11:5C54.0
  • MONDO:0018349
  • OMIM:614202
  • UMLS:C4518783

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.