Syndrome de la peau ridée
Synonymes : WSS
Définition clinique
Le syndrome de la peau ridée (WSS) est caractérisé par une peau ridée au dos des mains et des pieds, un nombre accru de plis palmaires et plantaires, une peau abdominale ridée, de multiples anomalies squelettiques (laxité ligamentaire, luxation congénitale de la hanche), un retard de fermeture de la fontanelle antérieure, une microcéphalie, un retard de croissance pré- et post- natal, un retard de développement et une dysmorphie faciale (racine du nez large, fentes palpébrales obliques et hypertélorisme).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
61 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 52
- Inguinal hernia
- Cryptorchidism
- High palate
- Progressive microcephaly
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Smooth philtrum
- Long philtrum
- Low-set ears
- Broad nasal tip
- Downslanted palpebral fissures
- Carious teeth
- Delayed eruption of teeth
- Delayed speech and language development
- Pectus excavatum
- Osteopenia
- Cutis laxa
- Global developmental delay
- Congenital hip dislocation
- Delayed closure of the anterior fontanelle
- Failure to thrive
- Intrauterine growth retardation
- Umbilical hernia
- Hypernasal speech
- Pes planus
- Premature rupture of membranes
- Deep plantar creases
- Wormian bones
- Kyphoscoliosis
- Generalized joint hypermobility
- Coxa vara
- Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin
- Decreased muscle mass
- Short stature
- Abnormality of the cheek
- Slender long bones with narrow diaphyses
- Prominent nasolabial fold
- Recurrent sinopulmonary infections
- Multiple palmar creases
- Deep palmar crease
- Thick cerebral cortex
- Excessive wrinkled skin
- Prominent veins on trunk
- Sparse hair
- Multiple plantar creases
- Postnatal growth retardation
- Floppy infant
- Lipodystrophy
- High nonceruloplasmin-bound serum copper
- High myopia
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Small, conical teeth
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Dandy-Walker malformation
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Slurred speech
- Progressive cerebellar ataxia
- Status epilepticus
- Atrial septal dilatation
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers(Obligatoire (100%))
- Abnormality of the intrinsic pathway(Occasionel (29-5%))
- Emphysema(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de la peau ridée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
ORPHA:357074 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome de De Barsy
ORPHA:2962 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de délétion distale 3p
ORPHA:1620 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
ORPHA:2990 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de méningocèle latérale
ORPHA:2789 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ATP6V0A212q24.31ClinVar : 924 variants211 pathogènes575 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:273
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:LD2B
- MONDO:0010208
- MeSH:C536750
- OMIM:278250
- UMLS:C0406587