Syndrome de microdélétion 12q14
Synonymes : Del(12)(q14) · Délétion 12q14 · Monosomie 12q14 · Syndrome d'ostéopoecilie-petite taille-déficience intellectuelle · Syndrome d'ostéopoïkilose-petite taille-déficience intellectuelle
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion se caractérise par un déficit intellectuel modéré, un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille et une ostéopoecilie. Il a été décrit chez quatre patients sans lien de parenté. Une délétion hétérozygote de la région 12q14 retrouvée chez 3 des 4 patients serait à l'origine de la maladie. La partie délétée contient entre autre le gène <i>LEMD3</i> déjà mis en cause chez des patients présentant une ostéopoecilie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Hypertelorism
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Failure to thrive
- Intrauterine growth retardation
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Hyperpigmentation of the skin
- Tremor
- Osteopoikilosis
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
- Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
- Ectopic kidney(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Triangular face(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Wide nose(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Hypodontia(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Subcutaneous nodule(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the spleen(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
- Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Syringomyelia(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the nares(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 12q14. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 7/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L
ORPHA:647799 · 7/8 phénotypes en commun
- 75%
Syndrome de la peau ridée
ORPHA:2834 · 6/8 phénotypes en commun
- 75%
Syndrome de De Barsy
ORPHA:2962 · 6/8 phénotypes en commun
- 75%
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
ORPHA:357074 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de délétion distale 15q
ORPHA:1596 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LEMD312q14.3Role in the phenotype ofAssessed
HMGA212q14.3Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:13390
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0019784
- OMIM:166700
- UMLS:C4305140