Dystonie oromandibulaire
Définition clinique
Forme de dystonie focale affectant la partie inférieure du visage et les mâchoires. Elle se caractérise par des mouvements involontaires soutenus ou répétitifs de la mâchoire et de la langue, ainsi que par des grimaces faciales causées par des spasmes involontaires des muscles masticateurs, faciaux, pharyngés, linguaux et labiaux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Abnormality of the mandible
- Depression
- Dysphonia
- Weight loss
- Dysphagia
- Impaired mastication
- Abnormality of the temporomandibular joint
- Pain
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Abnormal lip morphology(Occasionel (29-5%))
- Facial grimacing(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the nose(Occasionel (29-5%))
- Torticollis(Occasionel (29-5%))
- Blepharospasm(Occasionel (29-5%))
- Hyperkinetic movements(Occasionel (29-5%))
- Bruxism(Occasionel (29-5%))
- Generalized dystonia(Occasionel (29-5%))
- Laryngeal dystonia(Occasionel (29-5%))
- Lingual dystonia(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Très rare (4-1%))
- Respiratory distress(Très rare (4-1%))
- Limb dystonia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystonie oromandibulaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Sclérose latérale amyotrophique
ORPHA:803 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Cancer anaplasique de la thyroïde
ORPHA:142 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Artérite à cellules géantes
ORPHA:397 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
ORPHA:270 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Pellagre
ORPHA:97352 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G24.4
- ICD-11:8A02.0Y
- MONDO:0019771
- MedDRA:10067954
- UMLS:C2242577