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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Sclérose latérale amyotrophique

ORPHA:803PathologieCIM-10 : G12.2CIM-11 : 8B60.0OMIM : 105400

Synonymes : Maladie de Charcot · Maladie de Lou Gehrig · SLA

Définition clinique

Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

47 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Neurodegeneration
  • Generalized muscle weakness
  • Motor neuron atrophy

🟠 Fréquent (79-30%) — 32

  • Xerostomia
  • Atypical behavior
  • Emotional lability
  • Depression
  • Anxiety
  • Spasticity
  • Dysarthria
  • Hyperreflexia
  • Dysphonia
  • Weight loss
  • Dysphagia
  • Dyspnea
  • Drooling
  • Fasciculations
  • Respiratory failure
  • Skeletal muscle atrophy
  • Muscle spasm
  • Paralysis
  • Upper limb muscle weakness
  • Babinski sign
  • Distal amyotrophy
  • Lower limb muscle weakness
  • Progressive distal muscular atrophy
  • Fatigue
  • Tongue atrophy
  • Pain
  • Fatigable weakness of bulbar muscles
  • Fatigable weakness of swallowing muscles
  • Fatigable weakness of respiratory muscles
  • Abnormality on pulmonary function testing
  • Hoffmann sign
  • Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
  • Amyotrophic lateral sclerosis(Obligatoire (100%))
  • Tongue fasciculations(Occasionel (29-5%))
  • Frontotemporal dementia(Occasionel (29-5%))
  • Spastic paraparesis(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Language impairment(Occasionel (29-5%))
  • Steppage gait(Occasionel (29-5%))
  • Cachexia(Occasionel (29-5%))
  • Foot dorsiflexor weakness(Occasionel (29-5%))
  • Orthopnea(Occasionel (29-5%))
  • Jaw hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Laryngospasm(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sclérose latérale amyotrophique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • LRP128q22.3

    ClinVar : 185 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATXN212q24.12

    ClinVar : 293 variants

    Major susceptibility factor inAssessed

  • CHMP2B3p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SOD121q22.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TREM26p21.1

    Major susceptibility factor inAssessed

  • VAPB20q13.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • VCP9p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NEFH22q12.2

    Major susceptibility factor inAssessed

  • OPTN10p13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DCTN12p13.1

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • TARDBP1p36.22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FIG46q21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FUS16p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ANG14q11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GLE19q34.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MATR35q31.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PRPH12q13.12

    Major susceptibility factor inAssessed

  • DAO12q24.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NEK14q33

    Major susceptibility factor inAssessed

  • SQSTM15q35.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • UBQLN2Xp11.21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • C9ORF729p21.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PFN117p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TBK112q14.2

    Major susceptibility factor inAssessed

  • HNRNPA112q13.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TAF1517q12

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • ERBB42q34

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • UNC13A19p13.11

    Major susceptibility factor inAssessed

  • CHCHD1022q11.23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CFAP41021q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CCNF16p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ANXA1110q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GLT8D13p21.1

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (32) ↓
  • GARD:5786
  • ICD-10:G12.2
  • ICD-11:8B60.0
  • MONDO:0004976
  • MeSH:D000690
  • MedDRA:10002026
  • OMIM:105400
  • OMIM:205250
  • OMIM:300857
  • OMIM:600795
  • OMIM:606070
  • OMIM:606640
  • OMIM:608030
  • OMIM:608031
  • OMIM:608627
  • OMIM:611895
  • OMIM:612069
  • OMIM:612577
  • OMIM:613435
  • OMIM:613954
  • OMIM:614808
  • OMIM:615426
  • OMIM:615515
  • OMIM:616208
  • OMIM:616437
  • OMIM:617839
  • OMIM:617892
  • OMIM:617921
  • OMIM:619133
  • OMIM:619141
  • OMIM:620452
  • UMLS:C0002736

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.