Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Synonymes : DMOP · OPMD
Définition clinique
Myopathie progressive rare survenant chez l'adulte, caractérisée par un ptosis progressif de la paupière, une ophtalmoplégie, une dysphagie, une dysarthrie et une faiblesse des membres proximaux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Ptosis
- Ophthalmoplegia
- Dysphagia
- Myopathy
- Ragged-red muscle fibers
- Spondylolisthesis
- Rimmed vacuoles
- Abnormal muscle fiber morphology
- Fatigue
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Tongue muscle weakness
- Dysphonia
- Limb-girdle muscle weakness
- Axial muscle weakness
- Feeding difficulties
- Tongue atrophy
- Pain
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Weakness of facial musculature
- Reduced forced expiratory volume in one second
- Angulated muscle fibers
- Muscle fiber intranuclear inclusion bodies
- Wet voice
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Sleep apnea(Très rare (4-1%))
- Cognitive impairment(Très rare (4-1%))
- Mask-like facies(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating creatine kinase concentration(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire oculo-pharyngée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation
ORPHA:352447 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive
ORPHA:254886 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Atrophie optique autosomique dominante classique
ORPHA:98673 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Myosite à inclusions
ORPHA:611 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PABPN114q11.2ClinVar : 129 variants105 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:7245
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:9C82.1
- MONDO:0008116
- MeSH:D039141
- MedDRA:10052181
- OMIM:164300
- UMLS:C0270952