Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Microcephaly
- Decreased body weight
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Brachycephaly
- Hypoplasia of the maxilla
- Upslanted palpebral fissure
- Spasticity
- Global developmental delay
- Small for gestational age
- Short stature
- Decreased testicular size
- Intellectual disability, severe
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Narrow face(Occasionel (29-5%))
- Long face(Occasionel (29-5%))
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Macrotia(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement
ORPHA:505237 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2
ORPHA:352490 · 5/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
ORPHA:2707 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile
ORPHA:391408 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome LIG4
ORPHA:99812 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PQBP1Xp11.23Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.5
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0019769
- OMIM:309500
- UMLS:C5681613