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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile

ORPHA:391408PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 616033

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une microcéphalie congénitale persistante, un faible poids à la naissance, une petite taille, des convulsions apparaissant pendant l'enfance, un retard de développement global, une déficience intellectuelle légère et un diabète sucré apparaissant à l'adolescence ou chez le jeune adulte. Une ataxie de la démarche, des anomalies squelettiques, un coussinet adipeux dorsocervical et une cirrhose infantile peuvent également être associés. La morphologie du cerveau est généralement normale, bien que des cas de retard de myélinisation et d'hypoplasie du tronc cérébral aient été rapportés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

67 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Microcephaly
  • Diabetes mellitus
  • Intellectual disability
  • Small for gestational age
  • Proportionate short stature
  • Primary microcephaly

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Delayed puberty
  • Seizure
  • Global developmental delay
  • Intrauterine growth retardation
  • Hypoglycemia
  • Abnormal facial shape
  • Poor speech
  • Decreased body weight
🟡 Occasionnel / autres (53) ↓
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Small face(Occasionel (29-5%))
  • Narrow face(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Full cheeks(Occasionel (29-5%))
  • Low anterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Round face(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Wide nose(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
  • Hypotelorism(Occasionel (29-5%))
  • Synophrys(Occasionel (29-5%))
  • Oligodontia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Slender finger(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Brisk reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Abnormally high-pitched voice(Occasionel (29-5%))
  • Ketosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
  • Fine hair(Occasionel (29-5%))
  • Spastic paraparesis(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the brainstem(Occasionel (29-5%))
  • Distal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
  • Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Severe demyelination of the white matter(Occasionel (29-5%))
  • Sparse hair(Occasionel (29-5%))
  • Pes valgus(Occasionel (29-5%))
  • Severe postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Deviation of the 5th toe(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Slender toe(Occasionel (29-5%))
  • Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
  • Dorsocervical fat pad(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Down-sloping shoulders(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TRMT10A4q23

    ClinVar : 197 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PPP1R15B1q32.1

    ClinVar : 253 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0018320
  • OMIM:616033
  • OMIM:616817
  • UMLS:C5190597

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.