Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall
Définition clinique
Le syndrome de Golabi-Ito-Hall est un syndrome de déficit intellectuel lié à l'X caractérisé par un déficit intellectuel, une microcéphalie et une petite taille. Il appartient au groupe des anomalies rassemblées sous l'appellation de syndrome de Renpenning.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Macroglossia
- Microcephaly
- Narrow face
- Long face
- Triangular face
- Cupped ear
- Protruding ear
- Upslanted palpebral fissure
- Intellectual disability
- Growth delay
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Epicanthus
- Spasticity
- Spastic diplegia
- Atrial septal defect
- Brittle hair
- Nail dystrophy
- Dry hair
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Seizure(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 16%
Syndrome de microduplication 22q11.2 distale
ORPHA:261337 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Harrod
ORPHA:2115 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif
ORPHA:85329 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome CK
ORPHA:251383 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
ORPHA:2707 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PQBP1Xp11.23Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0019768
- OMIM:309500
- UMLS:C5681614