Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par une déficience intellectuelle sévère à profonde, une hypotonie musculaire pendant l'enfance, un retard d'acquisition de la marche, un retard de développement du langage ou un langage très limité/absent, des troubles du comportement à type d'agressivité, d'agitation et de comportements d'automutilation et une dysmorphie faciale (visage triangulaire, front haut, oreilles proéminentes, menton petit et pointu). Les autres manifestations rapportées comprennent, entre autres, microcéphalie, petite taille et crises convulsives.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Open mouth
- Microcephaly
- Long face
- Triangular face
- Short chin
- High forehead
- Protruding ear
- Aggressive behavior
- Global developmental delay
- Gait disturbance
- Generalized hypotonia
- Abnormal facial shape
- Intellectual disability, profound
- Long nose
- Skeletal muscle atrophy
- Feeding difficulties
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- EEG abnormality
- Myopathy
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Short stature(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de microduplication Xq28 distale
ORPHA:293939 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall
ORPHA:93947 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:453504 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3
ORPHA:352665 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
ORPHA:251028 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AP1S2Xp22.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90
- OMIM:304340
- UMLS:C4304918