Syndrome de Harrod
Synonymes : Syndrome cranio-facio-digito-génital
Définition clinique
Le syndrome de Harrod est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel, une dysmorphie faciale (palais hautement arqué, menton pointu et bouche petite, hypotélorisme, nez long et grandes oreilles décollées), une arachnodactylie, un hypogénitalisme (cryptorchidie et hypospadies) et un retard de croissance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Dental malocclusion
- Arachnodactyly
- Intellectual disability
- Failure to thrive
- Intrauterine growth retardation
- Long nose
- Narrow mouth
- High palate
- Microcephaly
- Narrow face
- Long face
- Pointed chin
- Protruding ear
- Hypotelorism
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Multicystic kidney dysplasia
- Cryptorchidism
- Hypospadias
- Cataract
- Hypopigmented skin patches
- Seizure
- Cerebral cortical atrophy
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
- Scoliosis
- Kyphosis
- Abnormality of the shoulder
- Joint hypermobility
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Harrod. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Camptodactylie de Guadalajara type 1
ORPHA:1327 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
ORPHA:353277 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
ORPHA:353284 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de De Barsy
ORPHA:2962 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (6) ↓
- GARD:2601
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0010993
- MeSH:C535635
- OMIM:601095
- UMLS:C0795970