Syndrome CK
Synonymes : Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-microcéphalie-malformation corticale-habitus mince
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle légère à sévère, des crises convulsives apparaissant dans la petite enfance, une microcéphalie post-natale, des malformations du cortex cérébral, une dysmorphie faciale (visage long et étroit, fentes palpébrales en amande, épicanthus, pont nasal haut, aplatissement malaire, oreilles orientées vers l'arrière, palais ogival, encombrement dentaire, micrognathie) et un habitus mince. Parmi les caractéristiques supplémentaires figurent les doigts et les orteils longs et fins, un strabisme, une hypotonie, une spasticité, une atrophie du disque optique et des troubles du comportement (agressivité, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et irritabilité).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 29
- High palate
- Microcephaly
- Malar flattening
- Narrow face
- Long face
- Epicanthus
- Microretrognathia
- Posteriorly rotated ears
- Prominent nasal bridge
- Strabismus
- Upslanted palpebral fissure
- Dental crowding
- Irritability
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- Pachygyria
- Slender build
- Polymicrogyria
- Sleep abnormality
- Aphasia
- Abnormality of the cerebral cortex
- Kyphoscoliosis
- Lumbar hyperlordosis
- Almond-shaped palpebral fissure
- Long toe
- Asthenia
- Long fingers
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Atypical behavior
- Aggressive behavior
- Hyperactivity
- Generalized hypotonia
- Joint hypermobility
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Abnormality of cholesterol metabolism(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome CK. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Camptodactylie de Guadalajara type 1
ORPHA:1327 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de monosomie 5p
ORPHA:281 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microdélétion 6q25.2q25.3
ORPHA:251056 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Renpenning
ORPHA:3242 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
ORPHA:98791 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NSDHLXq28Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD27.Y
- MONDO:0010441
- OMIM:300831
- UMLS:C3151781