Syndrome du chromosome 7 en anneau
Synonymes : Chromosome 7 en anneau
Définition clinique
Anomalie chromosomique rare, de phénotype très variable, principalement caractérisée par un retard de croissance, une petite taille, une déficience intellectuelle, des anomalies dermatologiques (naevus en tache de vin, naevus à pigmentation foncée, taches café-au-lait), une microcéphalie et une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, petites oreilles, fentes palpébrales anormales, ptosis, épicanthus, hyper/hypotélorisme). Les autres signes cliniques décrits sont des convulsions, une fente labiale et palatine, une clinodactylie, une cyphoscoliose et des anomalies génitales (cryptorchidie, hypospadias, micropénis).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
58 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 29
- Hypospadias
- Hypogonadism
- Narrow mouth
- Thin vermilion border
- Brachycephaly
- Microcephaly
- Abnormality of the face
- Malar flattening
- Epicanthus
- Low anterior hairline
- Short philtrum
- Small earlobe
- Prominent nasal bridge
- Wide nasal bridge
- Downslanted palpebral fissures
- Hypotelorism
- Abnormality of the posterior cranial fossa
- Motor delay
- Bilateral ptosis
- Cerebral cortical atrophy
- Highly arched eyebrow
- Short stature
- Flat forehead
- Unilateral ptosis
- Severe intrauterine growth retardation
- Speech articulation difficulties
- Prominent crus of helix
- Severe global developmental delay
- Flat face
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Abnormality of skin pigmentation
- Slender finger
- Ventriculomegaly
- Short nose
- Narrow naris
- Heart murmur
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Hydrocele testis(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Facial hemangioma(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Esotropia(Occasionel (29-5%))
- Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
- Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebellum morphology(Occasionel (29-5%))
- Genu valgum(Occasionel (29-5%))
- Melanoma(Occasionel (29-5%))
- Lumbar kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Hyperpigmented nevi(Occasionel (29-5%))
- Small hand(Occasionel (29-5%))
- Bifid uvula(Très rare (4-1%))
- Plagiocephaly(Très rare (4-1%))
- Holoprosencephaly(Très rare (4-1%))
- Situs inversus totalis(Très rare (4-1%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Très rare (4-1%))
- Median cleft palate(Très rare (4-1%))
- Short 5th finger(Très rare (4-1%))
- 3-4 toe syndactyly(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome du chromosome 7 en anneau. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Microcéphalie-microcornée type Seemanova
ORPHA:2528 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
ORPHA:171839 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de duplication distale 5q
ORPHA:96097 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:1345
- ICD-10:Q93.2
- ICD-11:LD7Y
- MONDO:0015441
- MeSH:C537813
- UMLS:C0795818