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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous

ORPHA:93945Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD90.YOMIM : 309500

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Intellectual disability, mild
  • Global developmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Narrow face
  • Long face
  • Mandibular prognathia
  • Short philtrum
  • Hypoplasia of the maxilla
  • Cupped ear
  • Macrotia
  • Bulbous nose
  • Strabismus
  • Frontal balding
  • Short stature
  • Decreased body weight

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PQBP1Xp11.23

    ClinVar : 430 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD90.Y
  • MONDO:0019766
  • OMIM:309500
  • UMLS:C5681616

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.