Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale
Synonymes : Syndrome de Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos
Définition clinique
Le syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel, d'une microbrachycéphalie, d'un hypotélorisme, d'un ptosis palpébral, d'un visage long et fin, d'une fente labiale, et d'anomalies des vertèbres lombaires, sacrées et du bassin. Il a été décrit chez deux soeurs brésiliennes. Le mode de transmission est vraisemblablement autosomique récessif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 34
- Brachycephaly
- Microcephaly
- Delayed cranial suture closure
- Malar flattening
- Narrow face
- Long face
- Mandibular prognathia
- Hearing abnormality
- Narrow nasal bridge
- Strabismus
- Ptosis
- Abnormality of the ear
- Hypotelorism
- Pectus excavatum
- Brachydactyly
- Abnormality of finger
- Abnormal thumb morphology
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Scoliosis
- Abnormality of the wrist
- Abnormality of the pubic bone
- Severe short stature
- Short palm
- Flat occiput
- Abnormal metacarpal morphology
- Bilateral single transverse palmar creases
- Large iliac wings
- Shagreen patch
- Underdeveloped supraorbital ridges
- Abnormal zygomatic bone morphology
- Unilateral cleft lip
- Large fontanelles
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Hyperlordosis
- Cone-shaped epiphysis
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Renpenning
ORPHA:3242 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Camptodactylie de Guadalajara type 1
ORPHA:1327 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan
ORPHA:93950 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome CK
ORPHA:251383 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
ORPHA:2707 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome du chromosome 7 en anneau
ORPHA:1449 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:3596
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0010007
- OMIM:268850
- UMLS:C4518461