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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder

ORPHA:3063PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD90OMIM : 309583

Synonymes : Syndrome de Snyder-Robinson

Définition clinique

Le syndrome de Snyder-Robinson (SRS) est un syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X, incluant également une hypotonie, une démarche vacillante, une ostéoporose, une cyphoscoliose et une asymétrie du visage. Une atteinte psychomotrice généralisée sévère évoluant vers une déficience intellectuelle globale modérée à profonde a aussi été observée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

66 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Kyphoscoliosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Cleft palate
  • Thick lower lip vermilion
  • Narrow face
  • Long face
  • Facial asymmetry
  • Osteoporosis
  • Arachnodactyly
  • Disproportionate tall stature
  • Hypernasal speech
  • Unsteady gait
  • Kyphosis
  • Decreased muscle mass
  • Floppy infant
  • Long toe
  • Slender toe
🟡 Occasionnel / autres (50) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Testicular atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Webbed neck(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly(Très rare (4-1%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Synophrys(Occasionel (29-5%))
  • Dental crowding(Occasionel (29-5%))
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
  • Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Inability to walk(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent fractures(Occasionel (29-5%))
  • Difficulty standing(Occasionel (29-5%))
  • Involuntary movements(Occasionel (29-5%))
  • Patchy hypo- and hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Unilateral ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Asymmetry of the ears(Occasionel (29-5%))
  • Focal motor seizure(Occasionel (29-5%))
  • Sparse eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic kidney(Très rare (4-1%))
  • Everted lower lip vermilion(Très rare (4-1%))
  • Brachycephaly(Très rare (4-1%))
  • Mandibular prognathia(Très rare (4-1%))
  • Short philtrum(Très rare (4-1%))
  • Cupped ear(Très rare (4-1%))
  • Small earlobe(Très rare (4-1%))
  • Thickened helices(Très rare (4-1%))
  • Proptosis(Très rare (4-1%))
  • Pectus excavatum(Très rare (4-1%))
  • Pectus carinatum(Très rare (4-1%))
  • Megalencephaly(Très rare (4-1%))
  • Cerebral edema(Très rare (4-1%))
  • Intellectual disability, profound(Très rare (4-1%))
  • Short stature(Très rare (4-1%))
  • Wide intermamillary distance(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the Leydig cells(Très rare (4-1%))
  • High myopia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SMSXp22.11

    ClinVar : 466 variants249 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:5615
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD90
  • MONDO:0010664
  • MeSH:C536678
  • OMIM:309583
  • UMLS:C0796160

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.