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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysostose spondylo-costale autosomique récessive

ORPHA:2311PathologieCIM-10 : Q76.8CIM-11 : LD24.HOMIM : 122600

Synonymes : Syndrome de Jarcho-Levin

Définition clinique

Dysostose squelettique axiale génétique rare caractérisée par de multiples défauts de segmentation des vertèbres associés aux anomalies des côtes (mauvais alignement, fusion intercostale et éventuellement nombre réduit de côtes), ayant pour conséquence un tronc court par rapport à la taille, un cou court et une scoliose non progressive généralement de forme légère.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

38 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

  • Short neck
  • Abnormal rib morphology
  • Rib fusion
  • Intrauterine growth retardation
  • Respiratory insufficiency
  • Scoliosis
  • Abnormal form of the vertebral bodies
  • Vertebral segmentation defect
  • Short stature
  • Abnormal intervertebral disk morphology
  • Rib segmentation abnormalities
  • Short thorax
  • Abnormality of immune system physiology

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • Kyphosis
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Abnormal morphology of female internal genitalia(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the ureter(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Prominent occiput(Occasionel (29-5%))
  • Broad forehead(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Meningocele(Occasionel (29-5%))
  • Spina bifida occulta(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Anomalous pulmonary venous return(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
  • Urogenital fistula(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysostose spondylo-costale autosomique récessive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • DLL319q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MESP215q26.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LFNG7p22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • HES717p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TBX616p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RIPPLY26q14.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (12) ↓
  • GARD:6798
  • ICD-10:Q76.8
  • ICD-11:LD24.H
  • MONDO:0010180
  • MeSH:C537565
  • OMIM:122600
  • OMIM:277300
  • OMIM:608681
  • OMIM:609813
  • OMIM:613686
  • OMIM:616566
  • UMLS:C0265343

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.