🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski

ORPHA:2658PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD24.1YOMIM : 151050

Synonymes : Nanisme hyperostosique de Lenz-Majewski · Syndrome de Lenz-Majewski

Définition clinique

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de croissance, une hyperostose craniotubulaire généralisée et progressive, une déficience intellectuelle, une dysmorphie craniofaciale, des anomalies dentaires, une peau lâche et des anomalies distales des membres.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

58 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 30

Joint hypermobility
Large fontanelles
Macrocephaly
Delayed cranial suture closure
Mandibular prognathia
Hypertelorism
Broad forehead
Macrotia
Choanal atresia
Abnormality of dental enamel
Abnormal metaphysis morphology
Brachydactyly
Intellectual disability
Global developmental delay
Specific learning disability
Redundant skin
Thickened calvaria
Delayed skeletal maturation
Abnormal cortical bone morphology
Severe short stature
Short palm
Cranial hyperostosis
Facial hyperostosis
Finger syndactyly
Aplastic clavicles
Prematurely aged appearance
Aplasia/Hypoplasia of the skin
Symphalangism affecting the phalanges of the hand
Increased bone mineral density
Osteopetrosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

Abnormal nasolacrimal system morphology
Abnormality of finger
Elbow ankylosis
Abnormal metacarpal morphology
Facial palsy
Thick vermilion border
Femoral hernia
Inguinal hernia
Cryptorchidism
Abnormality of the penis
Epispadias
Hypospadias
Wide mouth

🟡 Occasionnel / autres (15) ↓

Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
Cleft palate(Occasionel (29-5%))
Submucous cleft hard palate(Occasionel (29-5%))
Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
Hypotonia(Occasionel (29-5%))
Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
Absent septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
Hypoplastic fingernail(Occasionel (29-5%))
Hyperconvex fingernails(Occasionel (29-5%))
Scoliosis(Occasionel (29-5%))
High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
Kyphosis(Occasionel (29-5%))
External genital hypoplasia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PTDSS18q22.1
ClinVar : 346 variants
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:3223
ICD-10:Q87.1
ICD-11:LD24.1Y
MONDO:0007892
MeSH:C537115
OMIM:151050
UMLS:C0432269

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.