Syndrome acrocalleux
Synonymes : ACS
Définition clinique
Syndrome polymalformatif rare caractérisé par une agénésie du corps calleux (CC), des anomalies distales des membres, des anomalies craniofaciales mineures et un déficit intellectuel.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Macrocephaly
- Hypertelorism
- Postaxial hand polydactyly
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Intellectual disability, severe
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Prominent occiput
- Sloping forehead
- Triphalangeal thumb
- Dandy-Walker malformation
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Tall stature(Occasionel (29-5%))
- Wide anterior fontanel(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the clavicle(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome acrocalleux. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome FG type 1
ORPHA:93932 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Meckel
ORPHA:564 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 3/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de trisomie 5p
ORPHA:1742 · 3/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central
ORPHA:1812 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
GLI37p14.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KIF715q26.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5721
- ICD-10:Q04.0
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0008708
- MeSH:D055673
- MedDRA:10083865
- OMIM:200990
- UMLS:C0796147