Syndrome de Lambert
Synonymes : Syndrome de dysplasie branchiale-déficience intellectuelle-hernie
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une dysplasie des arcs branchiaux (hypoplasie malaire, macrostomie, sinus préauriculaires et atrésie du méat), le pied bot, des hernies inguinales, une cholestase due à la raréfaction des canaux biliaires interlobulaires et une déficience intellectuelle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Inguinal hernia
- Wide mouth
- Malar flattening
- Intellectual disability
- Intrauterine growth retardation
- Failure to thrive in infancy
- Intrahepatic biliary atresia
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hypospadias
- Preauricular skin tag
- Jaundice
- Cholestasis
- Ventricular septal defect
- Decreased circulating antibody level
- Branchial anomaly
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Lambert. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski
ORPHA:2658 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:3169
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009507
- MeSH:C538396
- OMIM:245550
- UMLS:C1855551