🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Exstrophie vésicale classique

ORPHA:93930Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q64.1CIM-11 : LB31.3OMIM : 600057

Synonymes : Exstrophie classique de la vessie

Définition clinique

Sous-type du complexe d'exstrophie-épispade (CEE) caractérisé par une évagination de la plaque vésicale, un épispadias et un défaut de la partie antérieure du pelvis, du plancher pelvien et de la paroi abdominale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

13 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Epispadias
Abnormality of the clitoris
Vesicoureteral reflux
Umbilical hernia
Bladder exstrophy
Abnormality of the anus
Hypoplasia of penis

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Recurrent urinary tract infections
Inguinal hernia
Abnormality of the ureter

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Omphalocele(Occasionel (29-5%))
Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Exstrophie vésicale classique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TP633q28
Major susceptibility factor inAssessed
ISL15q11.1
Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:6398
ICD-10:Q64.1
ICD-11:LB31.3
MONDO:0010805
MeSH:D001746
OMIM:600057
UMLS:C0005689

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.