Epispadias isolé
Définition clinique
Sous-type du complexe d'exstrophie-épispade (CEE), caractérisé chez les hommes par un urètre ouvert sur le dos du pénis et chez les femmes par un clitoris bifide et une fente variable de l'urètre.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
6 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Displacement of the urethral meatus
- Epispadias
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Urinary incontinence
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Bifid clitoris(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epispadias isolé. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Duplication de l'urètre
ORPHA:237 · 3/6 phénotypes en commun
- 33%
Exstrophie vésicale-épispadias
ORPHA:322 · 3/6 phénotypes en commun
- 39%
Exstrophie vésicale classique
ORPHA:93930 · 2/6 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de trisomie 13
ORPHA:3378 · 2/6 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
ORPHA:289 · 2/6 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de régression caudale
ORPHA:3027 · 2/6 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q64.0
- ICD-11:LB55
- MONDO:0019759
- MeSH:D004842
- MedDRA:10015088
- UMLS:C0014588