Exstrophie cloacale
Synonymes : Complexe OEIS · Syndrome d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale · Séquence OEIS · Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale
Définition clinique
Malformation urogénitale congénitale rare, caractérisée par des anomalies urogénitales, gastro-intestinales, squelettiques et neurospinales. Il s'agit de la forme la plus sévère du spectre du complexe exstrophie vésicale-épispadias (CEE), également appelé complexe OEIS (omphalocèle, exstrophie, imperforation anale et défauts spinaux).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Bladder exstrophy
- Hypoplasia of penis
- Cloacal exstrophy
- Abnormality of the clitoris
- Vesicoureteral reflux
- Omphalocele
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Anal atresia
- Spina bifida
- Myelomeningocele
- Intestinal malrotation
- Hip dislocation
- Hemivertebrae
- Abnormal fibula morphology
- Abnormality of tibia morphology
- Absent foot
- Intestinal duplication
- Talipes equinovarus
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the fallopian tube(Occasionel (29-5%))
- Ureterocele(Occasionel (29-5%))
- Hydroureter(Occasionel (29-5%))
- Ureteropelvic junction obstruction(Occasionel (29-5%))
- Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
- Ectopic kidney(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Exstrophie cloacale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Exstrophie vésicale-épispadias
ORPHA:322 · 6/8 phénotypes en commun
- 57%
Exstrophie vésicale classique
ORPHA:93930 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome LUMBAR
ORPHA:83628 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale
ORPHA:2166 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Schisis association
ORPHA:63862 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (8) ↓
- GARD:4080
- ICD-10:Q64.1
- ICD-11:LB17.3
- MONDO:0009774
- MeSH:C537748
- MedDRA:10067424
- OMIM:258040
- UMLS:C1850321