Exstrophie vésicale-épispadias
Synonymes : BEEC · EEC
Définition clinique
Malformation urogénitale non syndromique rare, caractérisée par un spectre de manifestations allant de l'épispadias (E), forme la plus légère, et l'exstrophie classique de la vessie (ECV), forme intermédiaire, jusqu'à l'exstrophie cloacale (EC), forme la plus sévère. La malformation concerne la vessie, les organes génitaux, la partie sous ombilicale de la paroi abdominale, le bassin et le plancher pelvien, et, selon le phénotype, la colonne vertébrale et l'anus.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Epispadias
- Vesicoureteral reflux
- Bladder exstrophy
- Abnormality of the abdominal wall
- Abdominal wall defect
- Cystocele
🟡 Occasionnel / autres (34) ↓
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Bifid scrotum(Occasionel (29-5%))
- Renal duplication(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Bifid uterus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal joint morphology(Occasionel (29-5%))
- Omphalocele(Occasionel (29-5%))
- Bladder fistula(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of skeletal morphology(Occasionel (29-5%))
- Bladder duplication(Occasionel (29-5%))
- Female sexual dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Absent penis(Occasionel (29-5%))
- Male sexual dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Bifid penis(Occasionel (29-5%))
- Penoscrotal transposition(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the ureter(Très rare (4-1%))
- Renal dysplasia(Très rare (4-1%))
- Hydrocephalus(Très rare (4-1%))
- Microcephaly(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the face(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the forehead(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the orbital region(Très rare (4-1%))
- Abnormal heart morphology(Très rare (4-1%))
- Anal atresia(Très rare (4-1%))
- Anal stenosis(Très rare (4-1%))
- Spina bifida(Très rare (4-1%))
- Cloacal exstrophy(Très rare (4-1%))
- Abnormality of brain morphology(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Exstrophie vésicale-épispadias. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Exstrophie vésicale classique
ORPHA:93930 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Epispadias isolé
ORPHA:93928 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Duplication de l'urètre
ORPHA:237 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Diphallie
ORPHA:227 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Exstrophie cloacale
ORPHA:93929 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome LUMBAR
ORPHA:83628 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:2207
- ICD-10:Q64.1
- MONDO:0017919
- MeSH:C564009
- OMIM:258040
- OMIM:600057
- UMLS:C1838703