Duplication de l'urètre
Définition clinique
Malformation urogénitale congénitale rare, englobant diverses anomalies anatomiques. La duplication de l'urètre est partielle ou totale. Le patient peut être asymptomatique ou présenter des symptômes tels qu'une incontinence, des infections urinaires récurrentes et des difficultés à uriner.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Epispadias
- Hypospadias
- Vesicoureteral reflux
- Anorectal anomaly
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
- Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Chordee(Occasionel (29-5%))
- Bifid scrotum(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Septate vagina(Occasionel (29-5%))
- Gastroschisis(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Penile hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Uterus didelphys(Occasionel (29-5%))
- Urinary bladder wall hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Clitoral hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Distal urethral duplication(Occasionel (29-5%))
- Coronal hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Anal fistula(Occasionel (29-5%))
- Urethral stricture(Occasionel (29-5%))
- Pain(Occasionel (29-5%))
- Unilateral renal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Rectourethral fistula(Occasionel (29-5%))
- Bladder duplication(Occasionel (29-5%))
- Dysuria(Occasionel (29-5%))
- Anuria(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Duplication de l'urètre. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152 · 5/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 5/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
ORPHA:261537 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Exstrophie vésicale-épispadias
ORPHA:322 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
ORPHA:1772 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Exstrophie vésicale classique
ORPHA:93930 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:1975
- ICD-10:Q64.7
- ICD-11:LB31.5
- MONDO:0016529
- UMLS:C0266348