Syndrome LUMBAR
Synonymes : Syndrome PELVIS · Syndrome SACRAL · Syndrome d'hémangiome périnéal-malformations génitales externes-lipomyéloméningocèle-anomalies vésicorénales-imperforation anale-acrochordon
Définition clinique
PELVIS est un acronyme désignant l'association d'un hémangiome du Périnée, de malformations génitales Externes, d'un Lipomyéloméningocèle, d'anomalies Vésico-rénales, d'une Imperforation anale, et d'anomalies dermatologiques (Skin en anglais). 11 cas ont été publiés à ce jour.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Hemangioma
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Cryptorchidism
- Bifid scrotum
- Hypoplastic labia majora
- Ambiguous genitalia
- Renal duplication
- Vesicoureteral reflux
- Renal agenesis
- Bifid uterus
- Anal atresia
- Bladder exstrophy
- Ectopic anus
- Skin tags
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Spina bifida(Occasionel (29-5%))
- Myelomeningocele(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome LUMBAR. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant
ORPHA:1300 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de régression caudale
ORPHA:3027 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
ORPHA:261537 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0019388
- MedDRA:10082949
- UMLS:C4510867