Schisis association
Définition clinique
Combinaison de deux ou plusieurs anomalies suivantes : anomalies du tube neural (anencéphalie, encéphalocèle, spina bifida cystica), fente labiale/palatine, omphalocèle et hernie diaphragmatique congénitale. Ces anomalies sont associées à une fréquence plus élevée que celle à laquelle on pourrait s'attendre en cas d'associations aléatoires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Cleft palate
- Small for gestational age
- Omphalocele
- Premature birth
- Anencephaly
- Unilateral cleft lip
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Congenital diaphragmatic hernia
- Encephalocele
- Spina bifida
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Renal agenesis(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
- Micromelia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Schisis association. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Pentalogie de Cantrell
ORPHA:1335 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Association VACTERL/VATER
ORPHA:887 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Hydrolethalus
ORPHA:2189 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
ORPHA:116 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Iniencéphalie
ORPHA:63259 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:246
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0018976
- MeSH:C536633
- UMLS:C2931271