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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Holoprosencéphalie lobaire

ORPHA:93924Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q04.2CIM-11 : LA05.2OMIM : 157170

Définition clinique

Forme d'holoprosencéphalie caractérisée par la séparation des hémisphères cérébraux droit et gauche et des ventricules latéraux, principalement antérieure et ventrale, avec continuité du néocortex frontal sur la ligne médiane. Des malformations craniofaciales sont variables et peuvent inclure, entre autres : hypotélorisme oculaire, fente labiale médiane (complète ou partielle) et/ou nez plat.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

72 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Hypotelorism
  • Feeding difficulties

🟠 Fréquent (79-30%) — 28

  • Median cleft lip
  • Cleft palate
  • High palate
  • Sensorineural hearing impairment
  • Depressed nasal ridge
  • Abnormality of the eye
  • Atypical behavior
  • Depression
  • Irritability
  • Anxiety
  • Abnormality of the endocrine system
  • Diabetes insipidus
  • Intellectual disability
  • Specific learning disability
  • Failure to thrive
  • Growth delay
  • Constipation
  • Gastroesophageal reflux
  • Poor suck
  • Abnormality of the autonomic nervous system
  • Poor speech
  • Short stature
  • Chronic lung disease
  • Sleep-wake cycle disturbance
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Abnormality of central motor function
  • Aspiration pneumonia
  • Abnormal hypothalamus physiology
🟡 Occasionnel / autres (42) ↓
  • Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))
  • Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Apathy(Occasionel (29-5%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
  • Panhypopituitarism(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Lethargy(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal brainstem morphology(Occasionel (29-5%))
  • Limb dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pattern of respiration(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Central apnea(Occasionel (29-5%))
  • Temperature instability(Occasionel (29-5%))
  • Oromotor apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Floppy infant(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia of the falx cerebri(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Central hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Morphological abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart rate variability(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of limbs(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal morphology of the olfactory bulb(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Très rare (4-1%))
  • Flexion contracture(Très rare (4-1%))
  • Inability to walk(Très rare (4-1%))
  • Single median maxillary incisor(Très rare (4-1%))
  • Cyclopia(Très rare (4-1%))
  • Single naris(Très rare (4-1%))
  • Proboscis(Très rare (4-1%))
  • Neural tube defect(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Holoprosencéphalie lobaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PTCH19q22.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SHH7q36.3

    ClinVar : 823 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SIX32p21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TGIF118p11.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ZIC213q32.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FGFR18p11.23

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • GLI22q14.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CRIPTO3p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FOXH18q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • STIL1p33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FGF810q24.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DISP11q41

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CDON11q24.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NODAL10q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DLL16q27

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GAS19q21.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • ICD-10:Q04.2
  • ICD-11:LA05.2
  • MONDO:0019756
  • OMIM:157170
  • OMIM:609637
  • OMIM:610829
  • UMLS:C0431362

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.