Syndrome de trisomie 13
Synonymes : Syndrome de Patau
Définition clinique
Anomalie chromosomique rare caractérisée par la présence d'un chromosome 13 surnuméraire, se manifestant par une déficience intellectuelle sévère et de multiples anomalies congénitales dont une holoprosencéphalie, une microcéphalie, une microphtalmie, des anomalies du cuir chevelu, une fente labiale/palatine, des malformations cardiaques congénitales et une polydactylie post-axiale. L'atteinte neurologique peut entraîner des convulsions et une hypotonie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
59 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 24
- Median cleft lip
- Cleft palate
- Abnormality of the fontanelles or cranial sutures
- Malar flattening
- Low-set ears
- Cystic hygroma
- Anophthalmia
- Microphthalmia
- Hypotelorism
- Postaxial hand polydactyly
- Seizure
- Hypotonia
- Intrauterine growth retardation
- Ventricular septal defect
- Atrial septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Hydrops fetalis
- Abnormality of speech or vocalization
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
- Bilateral single transverse palmar creases
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Cognitive impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 35
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Cryptorchidism
- Abnormality of the ureter
- Hydronephrosis
- Abnormality of the dentition
- Long philtrum
- Abnormality of the middle ear
- Preauricular skin tag
- Sensorineural hearing impairment
- Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormal eyelash morphology
- Abnormality of vision
- Cataract
- Iris coloboma
- Optic atrophy
- Abnormal rib morphology
- Narrow chest
- Skull defect
- Abnormal lung lobation
- Chiari malformation
- Scoliosis
- High, narrow palate
- Kyphosis
- Preauricular pit
- Capillary hemangioma
- Multiple renal cysts
- Abnormal dermatoglyphics
- Abnormal retinal vascular morphology
- Aplasia/Hypoplasia of the iris
- Abnormality of the antihelix
- Abnormal helix morphology
- Ectrodactyly
- Displacement of the urethral meatus
- Hernia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 13. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de trisomie 1q
ORPHA:261344 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de trisomie 9 en mosaïque
ORPHA:99776 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Hydrolethalus
ORPHA:2189 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:7341
- ICD-10:Q91.4
- ICD-10:Q91.5
- ICD-10:Q91.6
- ICD-10:Q91.7
- ICD-11:LD40.1
- MONDO:0018068
- MeSH:D000073839
- MedDRA:10044686
- UMLS:C2936830