🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hyperoxalurie primitive type 3

ORPHA:93600Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E74.8CIM-11 : 5C51.2YOMIM : 613616

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

9 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

Abnormality of urine homeostasis
Hyperoxaluria
Calcium oxalate nephrolithiasis
Abnormal renal physiology
Pain
Pollakisuria
Dysuria
Nephrocalcinosis
Hematuria

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperoxalurie primitive type 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HOGA110q24.2
ClinVar : 622 variants193 pathogènes544 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:10738
ICD-10:E74.8
ICD-11:5C51.2Y
MONDO:0013327
OMIM:613616
UMLS:C3150878

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.