Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hyperoxalurie primitive type 1

ORPHA:93598Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E74.8CIM-11 : 5C51.20OMIM : 259900

Synonymes : Acidurie glycolique · Déficit en alanine-glyoxylate aminotransférase peroxysomale

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

19 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Hyperoxaluria
  • Calcinosis
  • Abnormality of circulating enzyme level
  • Nephrocalcinosis
  • Nephrolithiasis
  • Anemia
  • Metabolic acidosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Hematuria
  • Failure to thrive
  • Decreased glomerular filtration rate
  • Dysuria
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
  • Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
  • Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the dentition(Très rare (4-1%))
  • Stroke(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of metabolism/homeostasis(Très rare (4-1%))
  • Atherosclerosis(Très rare (4-1%))
  • Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Enuresis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperoxalurie primitive type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • AGXT2q37.3

    ClinVar : 1177 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:2835
  • ICD-10:E74.8
  • ICD-11:5C51.20
  • MONDO:0009823
  • MeSH:C536414
  • OMIM:259900
  • UMLS:C0268164

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.