🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie des inclusions microvillositaires

ORPHA:2290PathologieCIM-10 : P78.3CIM-11 : DA90.YOMIM : 251850

Synonymes : Atrophie microvillositaire congénitale · Diarrhée chronique congénitale avec anomalies familiales des microvillosités entérocytaires · MVID

Définition clinique

Une maladie intestinale sévère très rare caractérisée par une diarrhée sécrétoire intraitable néonatale, persistant lors du repos intestinal et associée à des signes histologiques spécifiques de l'épithélium intestinal.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

11 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

Nephrocalcinosis
Pruritus
Global developmental delay
Metabolic acidosis
Dehydration
Diarrhea
Abdominal distention
Hypovolemia
Abnormality of small intestinal villus morphology
Villous atrophy
Abnormal renal physiology

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie des inclusions microvillositaires. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

MYO5B18q21.1
ClinVar : 2044 variants
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
STX311q12.1
ClinVar : 262 variants
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (10) ↓

GARD:7039
ICD-10:P78.3
ICD-11:DA90.Y
MONDO:0009635
MeSH:C537470
MedDRA:10068494
OMIM:251850
OMIM:619445
OMIM:619446
UMLS:C0341306

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.