Hyperoxalurie primitive
Définition clinique
Trouble du métabolisme du glyoxylate caractérisé par un excès d'oxalate entraînant des calculs rénaux, une néphrocalcinose et finalement une insuffisance rénale et une oxalose systémique. Il existe trois types d'hyperoxalurie primitive (HP), les types 1 à 3, tous causés par des déficits d'enzymes spécifiques au foie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hyperoxaluria
- Calcium oxalate nephrolithiasis
🟠 Fréquent (79-30%) — 25
- Recurrent fractures
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Intermittent claudication
- Generalized osteosclerosis
- Abnormality of the dental pulp
- Reduced visual acuity
- Peripheral neuropathy
- Rootless teeth
- Choroidal neovascularization
- Aciduria
- Chronic kidney disease
- Heart block
- Arterial occlusion
- Raynaud phenomenon
- Elevated urine glycolate
- Gangrene
- Nephrocalcinosis
- Abnormality of the dentition
- Retinopathy
- Optic disc pallor
- Optic atrophy
- Hematuria
- Failure to thrive
- Metabolic acidosis
- Bone pain
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Acrocyanosis(Occasionel (29-5%))
- Hypercalciuria(Occasionel (29-5%))
- Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Cutis marmorata(Très rare (4-1%))
- Cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
- Calcinosis cutis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperoxalurie primitive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Hyperoxalurie primitive type 3
ORPHA:93600 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
ORPHA:53 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Ostéopétrose intermédiaire
ORPHA:210110 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Syndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Maladie de Danon
ORPHA:34587 · 2/8 phénotypes en commun
- 14%
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
ORPHA:394 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- ICD-10:E74.8
- ICD-11:5C51.2
- MONDO:0002474
- MeSH:D006960
- MedDRA:10020703
- OMIM:259900
- OMIM:260000
- OMIM:613616
- UMLS:C0020501