Hyperoxalurie primitive type 2
Synonymes : Déficit en D-glycérate déshydrogénase · Acidurie L-glycérique
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
6 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Nephrocalcinosis
- Nephrolithiasis
- Hyperoxaluria
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Recurrent urinary tract infections
- Ureteral obstruction
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperoxalurie primitive type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 67%
Hyperoxalurie primitive type 1
ORPHA:93598 · 4/6 phénotypes en commun
- 18%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/6 phénotypes en commun
- 42%
Maladie de Dent
ORPHA:1652 · 3/6 phénotypes en commun
- 36%
Cystinose
ORPHA:213 · 3/6 phénotypes en commun
- 33%
Carcinome parathyroidien
ORPHA:143 · 3/6 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
ORPHA:99880 · 3/6 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GRHPR9p13.2ClinVar : 748 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2836
- ICD-10:E74.8
- ICD-11:5C51.2Y
- MONDO:0009824
- MeSH:C536415
- OMIM:260000
- UMLS:C0268165