🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Cystinose

ORPHA:213PathologieCIM-10 : E72.0CIM-11 : 5C60.1OMIM : 219800

Synonymes : Déficit en transporteur de la cystine

Définition clinique

Maladie lysosomale rare caractérisée par une accumulation de cystine dans les lysosomes, provoquant des lésions dans différents organes et tissus, notamment dans les reins et les yeux. Trois formes cliniques ont été décrites : néphropatique infantile, néphropatique juvénile et oculaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

56 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 21

Corneal opacity
Nephrogenic diabetes insipidus
Fatigue
Type I diabetes mellitus
Proteinuria
Nephropathy
Renal tubular dysfunction
Photophobia
Hypothyroidism
Delayed puberty
Muscle weakness
Failure to thrive
Dehydration
Polydipsia
Renal Fanconi syndrome
Vomiting
Hypophosphatemia
Hypokalemia
Myopathy
Aminoaciduria
Short stature

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

Renal insufficiency
Nephrocalcinosis
Hypogonadism
Retinopathy
Band keratopathy
Nephrolithiasis
Growth delay
Splenomegaly
Hepatomegaly
Rickets
Osteomalacia
Hypocalcemia
Glycosuria
Hyperphosphaturia
Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
EMG: myopathic abnormalities
Feeding difficulties
Aciduria

🟡 Occasionnel / autres (17) ↓

Metabolic acidosis(Occasionel (29-5%))
Azoospermia(Occasionel (29-5%))
Visual impairment(Occasionel (29-5%))
Hypotonia(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
Exocrine pancreatic insufficiency(Occasionel (29-5%))
Fever(Occasionel (29-5%))
Glucose intolerance(Occasionel (29-5%))
Constipation(Occasionel (29-5%))
Malabsorption(Occasionel (29-5%))
Aphasia(Occasionel (29-5%))
Hyponatremia(Occasionel (29-5%))
Decreased circulating carnitine concentration(Occasionel (29-5%))
Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
Abnormality of endocrine pancreas physiology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cystinose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (9) ↓

GARD:6236
ICD-10:E72.0
ICD-11:5C60.1
MONDO:0016239
MeSH:D003554
MedDRA:10011777
OMIM:219800
OMIM:219900
UMLS:C4316899

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.