Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire
Synonymes : PTT acquis · Purpura thrombotique thrombocytopénique acquis · Purpura thrombotique thrombocytopénique associé aux anticorps anti-ADAMTS-13 · Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine auto-immune · TTP acquis
Définition clinique
Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) non héréditaire rare, caractérisé par une thrombopénie périphérique profonde, une anémie hémolytique microangiopathique (AHMA) et une défaillance de sévérité variable d'un ou de plusieurs organes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Purpura
- Thrombocytopenia
- Microangiopathic hemolytic anemia
- Anti-ADAMTS13 antibody positivity
🟠 Fréquent (79-30%) — 25
- Proteinuria
- Hematuria
- Seizure
- Coma
- Confusion
- Stroke
- Muscle weakness
- Reticulocytosis
- Fever
- Schistocytosis
- Diarrhea
- Nausea
- Abdominal pain
- Dyspnea
- Headache
- Arthralgia
- Hyperbilirubinemia
- Myalgia
- Low back pain
- Unconjugated hyperbilirubinemia
- Fatigue
- Reduced haptoglobin level
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Intestinal ischemia
- Increased circulating troponin I concentration
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Sudden cardiac death(Occasionel (29-5%))
- Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
- Acute kidney injury(Occasionel (29-5%))
- Aphasia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal EKG(Occasionel (29-5%))
- Increased blood urea nitrogen(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating creatinine concentration(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Cardiogenic shock(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Purpura thrombotique thrombocytopénique
ORPHA:54057 · 6/8 phénotypes en commun
- 40%
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
ORPHA:93552 · 5/8 phénotypes en commun
- 26%
Fièvre hémorragique de Crimée-Congo
ORPHA:99827 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome hémolytique et urémique atypique
ORPHA:2134 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Vascularite à immunoglobulines A
ORPHA:761 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (6) ↓
- GARD:4607
- ICD-10:M31.1
- ICD-11:3B64.14
- MONDO:0019740
- MeSH:C536901
- UMLS:C2584778