Purpura thrombotique thrombocytopénique
Synonymes : Maladie de Moschcowitz · PTT
Définition clinique
Forme agressive et potentiellement létale de microangiopathie thrombotique (MAT) caractérisée par une thrombocytopénie périphérique profonde, une anémie hémolytique microangiopathique (MAHA) et une défaillance organique de gravité variable. On distingue une forme congénitale (PTTc) et une forme acquise à médiation immunitaire (PTTi).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Thrombocytopenia
- Reticulocytosis
- Microangiopathic hemolytic anemia
- Dyspnea
- Generalized muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Seizure
- Coma
- Confusion
- Stroke
- Diarrhea
- Abdominal pain
- Headache
- Abnormal lactate dehydrogenase activity
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
- Hematuria(Occasionel (29-5%))
- Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Acute kidney injury(Très rare (4-1%))
- Decreased serum creatinine(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Purpura thrombotique thrombocytopénique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire
ORPHA:93585 · 7/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines
ORPHA:90038 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Fièvre hémorragique de Marburg
ORPHA:99826 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Intoxication au mercure
ORPHA:330021 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Fièvre hémorragique à arénavirus Lujo
ORPHA:319213 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
ORPHA:93552 · 4/8 phénotypes en commun
📚 Publications récentes (2 dernières années)
2 références PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Purpura thrombotique thrombocytopénique » dans le titre/abstract.
- Review
[Management of congenital thrombotic thrombocytopenic purpura in the era of recombinant ADAMTS13 protein: Recommendations from the Reference Center for Thrombotic Microangiopathies (CNR-MAT)]
Joly BS et al. · Rev Med Interne · 2025 · PMID 39578196
- Case
Thrombotic thrombocytopenic purpura following plastic surgery: A case report
Mathieu O et al. · Ann Chir Plast Esthet · 2025 · PMID 40340206
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:M31.1
- ICD-11:3B64.14
- MONDO:0018896
- MeSH:D011697
- MedDRA:10043648
- OMIM:274150
- UMLS:C0034155