Syndrome hémolytique et urémique atypique
Synonymes : SHU atypique · SHUa
Définition clinique
Microangiopathie thrombotique génétique rare due à un dérèglement de la voie alternative du complément et caractérisée par la triade : anémie hémolytique, thrombocytopénie et insuffisance rénale aiguë.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Proteinuria
- Hematuria
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Thrombocytopenia
- Acute kidney injury
- Microangiopathic hemolytic anemia
- Abnormality of metabolism/homeostasis
- Abnormal lactate dehydrogenase activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Complement deficiency
- Abnormality of complement system
- Decreased serum complement factor I
- Decreased serum complement factor B
- Decreased level of thrombomodulin
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome hémolytique et urémique atypique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Purpura thrombotique thrombocytopénique
ORPHA:54057 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire
ORPHA:93585 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
ORPHA:93552 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de fièvre hémorragique-syndrome rénal
ORPHA:340 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome HELLP
ORPHA:244242 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Paludisme
ORPHA:673 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (15) ↓
- GARD:8702
- ICD-10:D59.3
- ICD-11:3A10.Y
- MONDO:0016244
- MeSH:D065766
- MedDRA:10079840
- OMIM:235400
- OMIM:609814
- OMIM:612922
- OMIM:612923
- OMIM:612924
- OMIM:612925
- OMIM:612926
- OMIM:615008
- UMLS:C2931788