Maladie systémique liée à la présence d'anticorps IgG4
Synonymes : MAG4
Définition clinique
Maladie systémique auto-immune rare caractérisée par des lésions massives avec un infiltrat lymphoplasmocytaire à prédominance de plasmocytes IgG4 positifs et une fibrose selon un motif storiforme, présentant souvent une phlébite oblitérante. Elle est généralement accompagnée d'un taux sérique élevé d'IgG4. Pratiquement tous les organes peuvent être touchés, mais le pancréas, les glandes salivaires et l'orbite sont parmi ceux le plus souvent atteints. L'atteinte (synchrone ou métachrone) de plusieurs organes, est typique. De nombreux patients présentent une lymphadénopathie, affectant le plus souvent les ganglions médiastinaux, intra-abdominaux, axillaires et cervicaux. Les symptômes sont généralement dus à l'effet de masse des lésions.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet · 16 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 16
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Decreased circulating complement C3 concentration(Fréquent (79-30%))
- Abnormal pancreatic duct morphology(Fréquent (79-30%))
- Increased circulating IgG4 level(Fréquent (79-30%))
- Decreased circulating complement C4 concentration(Fréquent (79-30%))
- Splenomegaly(Absent (0%))
- Thrombocytopenia(Absent (0%))
- Increased total eosinophil count(Absent (0%))
- Leukopenia(Absent (0%))
- Fever(Absent (0%))
- Perinuclear antineutrophil antibody positivity(Absent (0%))
- Anti-La/SS-B antibody positivity(Absent (0%))
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity(Absent (0%))
- Anti-Sm antibody positivity(Absent (0%))
- Anti-Ro/SS-A antibody positivity(Absent (0%))
- Crohn's disease(Absent (0%))
- Cryoglobulinemia(Absent (0%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hashimoto thyroiditis
- Pancreatitis
- Antinuclear antibody positivity
- Retroperitoneal fibrosis
- Sclerosing cholangitis
- Sialadenitis
- Abnormality of the orbital region
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Rheumatoid factor positive(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating IgE concentration(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating IgG level(Occasionel (29-5%))
- Elevated erythrocyte sedimentation rate(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of complement system(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating C-reactive protein concentration(Occasionel (29-5%))
- Granuloma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie systémique liée à la présence d'anticorps IgG4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Maladie rénale associée à IgG4
ORPHA:449395 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
ORPHA:93552 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Lupus érythémateux systémique
ORPHA:536 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif
ORPHA:289390 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Lupus érythémateux induit par les médicaments
ORPHA:231111 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:M35.8
- ICD-11:4A43.0
- MONDO:0017287
- MONDO:17287
- MedDRA:10077271
- UMLS:C4087124