Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Behçet

ORPHA:117PathologieCIM-10 : M35.2CIM-11 : 4A62OMIM : 109650

Définition clinique

Vascularite chronique, récidivante et multisystèmique rare, caractérisée par des lésions mucocutanées, des manifestations articulaires, vasculaires, oculaires et du système nerveux central.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

85 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

  • Oral ulcer
  • Photophobia
  • Meningitis
  • Arthritis
  • Subcutaneous nodule
  • Fever
  • Nausea and vomiting
  • Migraine
  • Vasculitis
  • Myalgia
  • Recurrent aphthous stomatitis
  • Fatigue
  • Orchitis
  • Papule

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Erythema nodosum
  • Increased inflammatory response
  • Positive pathergy test
  • Immunologic hypersensitivity
  • Pustule
  • Acne
  • Hemiparesis
  • Gait disturbance
  • Confusion
  • Abdominal pain
  • Gastrointestinal hemorrhage
  • Headache
  • Superficial thrombophlebitis
  • Arthralgia
  • Genital ulcers
  • Elevated erythrocyte sedimentation rate
  • Venous thrombosis
  • Nongranulomatous uveitis
  • Abnormal blistering of the skin
  • Elevated circulating C-reactive protein concentration
  • Panuveitis
🟡 Occasionnel / autres (50) ↓
  • Epididymitis(Occasionel (29-5%))
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Retinopathy(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Irritability(Occasionel (29-5%))
  • Keratoconjunctivitis sicca(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal myocardium morphology(Occasionel (29-5%))
  • Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
  • Aortic regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Pericarditis(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Weight loss(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent fever(Occasionel (29-5%))
  • Endocarditis(Occasionel (29-5%))
  • Myositis(Occasionel (29-5%))
  • Optic neuritis(Occasionel (29-5%))
  • Retrobulbar optic neuritis(Occasionel (29-5%))
  • Gangrene(Occasionel (29-5%))
  • Glomerulopathy(Occasionel (29-5%))
  • AA amyloidosis(Occasionel (29-5%))
  • Glomerulonephritis(Très rare (4-1%))
  • Diarrhea(Très rare (4-1%))
  • Malabsorption(Occasionel (29-5%))
  • Anorexia(Occasionel (29-5%))
  • Pleuritis(Occasionel (29-5%))
  • Hemoptysis(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary infiltrates(Occasionel (29-5%))
  • Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary embolism(Occasionel (29-5%))
  • Vertigo(Occasionel (29-5%))
  • Memory impairment(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Infectious encephalitis(Occasionel (29-5%))
  • Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral ischemia(Occasionel (29-5%))
  • Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
  • Paresthesia(Occasionel (29-5%))
  • Arterial thrombosis(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
  • Avascular necrosis(Occasionel (29-5%))
  • Myocarditis(Occasionel (29-5%))
  • Non-infectious meningitis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Behçet. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • FAS10q23.31

    Major susceptibility factor inAssessed

  • HLA-B6p21.33

    Major susceptibility factor inAssessed

  • IFNGR16q23.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • IL101q32.1

    Major susceptibility factor inAssessed

  • IL23R1p31.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • MEFV16p13.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • C4A6p21.33

    Major susceptibility factor inAssessed

  • IL12A3q25.33

    Major susceptibility factor inAssessed

  • UBAC213q32.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • STAT42q32.2-q32.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • TLR49q33.1

    Major susceptibility factor inAssessed

  • CCR13p21.31

    Major susceptibility factor inAssessed

  • KLRC412p13.2

    Major susceptibility factor inAssessed

  • IL12A-AS13q25.33

    Major susceptibility factor inAssessed

  • ERAP15q15

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:848
  • ICD-10:M35.2
  • ICD-11:4A62
  • MONDO:0007191
  • MeSH:D001528
  • MedDRA:10004213
  • OMIM:109650
  • UMLS:C0004943

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.