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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Lupus érythémateux systémique

ORPHA:536PathologieCIM-10 : M32.0CIM-11 : 4A40.0OMIM : 301080

Synonymes : LEAD · LES · Lupus systémique · Lupus érythémateux aigu disséminé · Lupus érythémateux disséminé · SLE

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Proteinuria
  • Weight loss
  • Fever
  • Anorexia
  • Antinuclear antibody positivity
  • Fatigue
  • Malaise

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Lupus nephritis
  • Anti-ribosome Po antibody positivity
  • Anti-complement component C1q antibody positivity
  • Decreased circulating complement C4 concentration
  • Anti-titin antibody positivity
  • Hematuria
  • Hypertension
  • Arthritis
  • Alopecia
  • Leukopenia
  • Antineutrophil antibody positivity
  • Decreased circulating complement C3 concentration
  • Polyarticular arthritis
  • Pyuria
  • Malar rash
  • Raynaud phenomenon
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Oral ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Cutaneous photosensitivity(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
  • Discoid lupus rash(Occasionel (29-5%))
  • Anti-dsDNA antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Anti-La/SS-B antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Anti-Sm antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Anti-nucleoporin 62 antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Anti-phosphatidic acid antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Serositis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pigmentation of the oral mucosa(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of salivation(Occasionel (29-5%))
  • Cheilitis(Occasionel (29-5%))
  • Retinopathy(Très rare (4-1%))
  • Chorea(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lupus érythémateux systémique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🧮 Calculateurs ACR/EULAR applicables

Critères de classification interactifs avec verdict en temps réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TREX13p21.31

    ClinVar : 665 variants

    Major susceptibility factor inAssessed

  • CTLA42q33.2

    ClinVar : 354 variants221 VUS

    Major susceptibility factor inAssessed

  • HLA-DRB16p21.32

    Major susceptibility factor inAssessed

  • IGHG114q32.33

    Modifying germline mutation inAssessed

  • IL101q32.1

    Major susceptibility factor inAssessed

  • MECP2Xq28

    Major susceptibility factor inAssessed

  • FCGR3B1q23.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • C4A6p21.33

    Major susceptibility factor inAssessed

  • C4B6p21.33

    Major susceptibility factor inAssessed

  • CR21q32.2

    Major susceptibility factor inAssessed

  • BLK8p23.1

    Major susceptibility factor inAssessed

  • IRF57q32.1

    Major susceptibility factor inAssessed

  • PDCD12q37.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • PTPN221p13.2

    Major susceptibility factor inAssessed

  • STAT42q32.2-q32.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • FCGR2B1q23.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • DNASE116p13.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • BANK14q24

    Major susceptibility factor inAssessed

  • ITGAM16p11.2

    Major susceptibility factor inAssessed

  • KIAA0319L1p34.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • PXK3p14.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • JAZF17p15.2-p15.1

    Major susceptibility factor inAssessed

  • TNIP15q33.1

    Major susceptibility factor inAssessed

  • TNFAIP36q23.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • UBE2L322q11.21

    Major susceptibility factor inAssessed

  • TNFSF41q25.1

    Major susceptibility factor inAssessed

  • SPP14q22.1

    Major susceptibility factor inAssessed

  • IRAK1Xq28

    Major susceptibility factor inAssessed

  • ETS111q24.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • TLR7Xp22.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • ICD-10:M32.0
  • ICD-10:M32.1
  • ICD-10:M32.8
  • ICD-10:M32.9
  • ICD-11:4A40.0
  • MONDO:0007915
  • MeSH:D008180
  • MedDRA:10042945
  • OMIM:301080
  • OMIM:614420
  • UMLS:C0024141

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.