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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Still de l'adulte

ORPHA:829PathologieCIM-10 : M06.1CIM-11 : FA23

Synonymes : AOSD · MSA · Syndrome de Wissler-Fanconi

Définition clinique

Maladie multisystémique inflammatoire rare caractérisée par quatre signes cliniques cardinaux : fièvre d'origine inconnue, arthralgie ou arthrite, hyperleucocytose et éruption cutanée caractéristique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

59 phénotypes HPO annotés Orphanet · 17 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 17

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Skin rash(Très fréquent (99-80%))
  • Arthritis(Très fréquent (99-80%))
  • Fever(Très fréquent (99-80%))
  • Increased total leukocyte count(Très fréquent (99-80%))
  • Arthralgia(Très fréquent (99-80%))
  • Arthralgia/arthritis(Très fréquent (99-80%))
  • Erythema(Très fréquent (99-80%))
  • Neutrophilia(Très fréquent (99-80%))
  • Splenomegaly(Fréquent (79-30%))
  • Hepatomegaly(Fréquent (79-30%))
  • Lymphadenopathy(Fréquent (79-30%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Fréquent (79-30%))
  • Pharyngitis(Fréquent (79-30%))
  • Pharyngalgia(Fréquent (79-30%))
  • Lymphoma(Absent (0%))
  • Severe Epstein Barr virus infection(Absent (0%))
  • Sepsis(Absent (0%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Pruritus
  • Joint swelling
  • Increased circulating ferritin concentration
  • Elevated erythrocyte sedimentation rate
  • Elevated circulating C-reactive protein concentration
  • Fatigue

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Weight loss
  • Anemia
  • Abdominal pain
  • Pleuritis
  • Pleural effusion
  • Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
  • Myalgia
  • Transient pulmonary infiltrates
  • Generalized lymphadenopathy
  • Asthenia
  • Maculopapular exanthema
  • Koebner Phenomenon
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Lymphadenitis(Occasionel (29-5%))
  • Rheumatoid factor positive(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal circulating lipid concentration(Occasionel (29-5%))
  • Antinuclear antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Bone marrow hypocellularity(Occasionel (29-5%))
  • Interstitial pneumonitis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatitis(Occasionel (29-5%))
  • Hemophagocytosis(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating aldolase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Myocarditis(Occasionel (29-5%))
  • Cartilage destruction(Occasionel (29-5%))
  • Conjunctivitis(Très rare (4-1%))
  • Uveitis(Très rare (4-1%))
  • Disseminated intravascular coagulation(Très rare (4-1%))
  • Amyloidosis(Très rare (4-1%))
  • Non-infectious meningitis(Très rare (4-1%))
  • Episcleritis(Très rare (4-1%))
  • Proteinuria(Occasionel (29-5%))
  • Encephalopathy(Occasionel (29-5%))
  • Pericarditis(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
  • Nausea(Occasionel (29-5%))
  • Anorexia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Still de l'adulte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Maladie de Still de l'adulte » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

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Codifications validées (7) ↓
  • GARD:436
  • ICD-10:M06.1
  • ICD-11:FA23
  • MONDO:0019355
  • MeSH:D016706
  • MedDRA:10064056
  • UMLS:C0085253

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.