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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Arthrite juvénile idiopathique systémique

ORPHA:85414PathologieCIM-10 : M08.2CIM-11 : FA24.4OMIM : 604302

Synonymes : AJI systémique · Maladie de Still

Définition clinique

Maladie rhumatologique pédiatrique rare caractérisée par la survenue variable d'une arthrite chronique, de pics de fièvre élevés par intermittence, d'une éruption maculopapulaire pendant les épisodes de fièvre, d'une hépatomégalie et/ou splénomégalie, d'une lymphadénopathie et d'une sérosité.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

22 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Skin rash
  • Arthritis
  • Joint swelling
  • Fever
  • Arthralgia
  • Autoimmunity
  • Elevated erythrocyte sedimentation rate
  • Juvenile rheumatoid arthritis
  • Elevated circulating C-reactive protein concentration

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • Lymphadenopathy
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
  • Glomerulonephritis(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Pericarditis(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
  • Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating ferritin concentration(Occasionel (29-5%))
  • Elevated pulmonary artery pressure(Occasionel (29-5%))
  • Anterior uveitis(Occasionel (29-5%))
  • Non-infectious meningitis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Arthrite juvénile idiopathique systémique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HLA-DRB16p21.32

    ClinVar : 157 variants35 pathogènes

    Major susceptibility factor inNot yet assessed

  • MIF22q11.23

    ClinVar : 162 variants

    Major susceptibility factor inNot yet assessed

  • IL67p15.3

    Major susceptibility factor inNot yet assessed

  • LACC113q14.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:10966
  • ICD-10:M08.2
  • ICD-11:FA24.4
  • MONDO:0019434
  • MedDRA:10042061
  • OMIM:604302
  • OMIM:618795
  • UMLS:C0087031

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.