🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Hurler-Scheie

ORPHA:93476Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E76.0CIM-11 : 5C56.30OMIM : 607015

Synonymes : MPS1H/S · MPSIH/S · Mucopolysaccharidose type 1H/S · Mucopolysaccharidose type IH/S

Définition clinique

Le syndrome de Hurler-Scheie est une forme intermédiaire de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1) entre les deux syndromes extrêmes de Hurler et de Scheie (MPS1H/S), une maladie rare de stockage lysosomal caractérisée par des déformations squelettiques et un retard de développement moteur.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

18 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

Coarse facial features
Limitation of joint mobility
Abnormal heart valve morphology
Splenomegaly
Hepatomegaly
Skeletal dysplasia
Abnormal vertebral morphology
Short stature
Corneal opacity
Rhinitis
Abnormality of the tonsils
Hernia

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

Sensorineural hearing impairment
Spinal canal stenosis
Abnormal pyramidal sign
Abnormal nerve conduction velocity

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Hurler-Scheie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

IDUA4p16.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:12560
ICD-10:E76.0
ICD-11:5C56.30
MONDO:0011759
MedDRA:10056916
OMIM:607015
UMLS:C0086431

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.